Case Presentation VDRR2 28.07.1399

بیمار پسر 14 ساله ایست مورد VDDR2  از هفده ماهگی که با شکایت گزگز دور دهان و لب ها که از یک ماه قبل شروع شده است مراجعه کرده است. از علایم همراه درد هر دو شانه بوده است که کیفیت درد به صورت مبهم بوده و انتشار به محل خاصی نداشته است. شدت درد با فعالیت افزایش یافته ولی با استراحت و مصرف مسکن بهبود داشته است

در سن 12 ماهگی کودک به علت تب و تشنج در بیمارستان بستری میشود. نوع تشنج به صورت تونیک کلونیک همراه با انحراف چشم ها به سمت بالا بوده است. در آزمایشات دریافتی از بیمار کلسیم پائین ( mg/dl6.1 ) بوده است که از آلبومین و فسفر در تاریخ مذکور اطلاعی نداریم.

5. بیمار با توصیه به دریافت قرص فنوباربیتالmg 15 هر شب و قرص جوشان کلسیم هر 8 ساعت و آمپول ویتامین D3 ماهانه و قطره A†D روزانه 20 قطره ترخیص گردید
5. بنا به اظهارات مادر وزن بیمار هنگام تولد kg 3.5 بوده است. در زمان تولد اختلالی نداشته است و رشد دندان ها در بیمار مذکور دیر هنگام بوده است ( 9_10ماهگی) ولی شکل دندان ها طبیعی بوده است. همچنین بیان می‌کند که شروع راه رفتن بیمار دیر هنگام بوده است ( 15 ماهگی) و فرم راه رفتن بیمار همراه با اختلال بوده است ( راه رفتن با پاهای باز و انحراف شانه ها به سمت عقب_سینه به سمت جلو).
5. در نتیجه در تاریخ 1385/12/17 ( 17 ماهگی) مادر بیمار با شکایت تغییر فرم پاها به صورت پرانتزی شدن که تدریجا از 12 ماهگی شروع شده است ,همراه با ریزش پیشرونده موی سر به ویژه در ناحیه اکسیپوت و ابرو ها و مژه ها که همراه با رویش موی جایگزین نبوده است و به صورت پراکنده و الگوی پیشرونده داشته است به بیمارستان لقمان مراجعه و بیمار بستری میگردد که در آزمایش دریافتی آن زمان هم مجدد کلسیم پائین ( 6.3 mg/dl) بوده است.